Wissenschaftlicher Hintergrund
CYP1A2 ist am oxidativen Metabolismus einer Reihe von Arzneistoffen und Umwelttoxinen beteiligt. Interindividuelle Unterschiede in der Stoffwechselkapazität sind hier jedoch vorwiegend auf Enzyminhibition bzw. -induktion durch Komedikation, Nahrungsmittel oder Zigarettenrauch zurückzuführen. Auch einige Varianten im CYP1A2-Gen führen zu einer veränderten Enzymaktivität. Insbesondere das CYP1A2*1F-Allel ist mit einer erhöhten Induzierbarkeit des Enzyms und einem beschleunigten Stoffwechsel assoziiert. Das Allel liegt in der kaukasischen Bevölkerungsgruppe mit einer hohen Frequenz von ca. 70% vor. Daneben sind auch Varianten bekannt, die zu einer herabgesetzten Enzmaktivität führen.
| Wirkstoff | Substanzgruppe |
|---|---|
| Clozapin | Neuroleptikum |
| Coffein | Analeptikum |
| Duloxetin | SSNRI |
| Olanzapin | Dopaminantagonist |
| Paracetamol | Analgetikum |
| Theophyllin | Broncholytikum |
Literatur
Thorn et al. 2012, Pharmacogenet Genomicsm 22:73 / Zhou et al. 2010, Drug Met Rev 42:268 / Ghotbi et al. 2007, Eur J Clin Pharmacol 63:537
Informationen zur Untersuchung
Indikation:
V.a. genetische bedingte Therapieresistenz von CYP1A2-Substraten
Auftrag:
Nachweis des CYP1A2*1F-Allels
weitere Diagnostik auf Anfrage
Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
Material:
1 ml EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich
Dauer der Untersuchung:
ca. 1-2 Wochen
Methode:
Sequenzanalyse (Intron 1, CYP1A2-Gen)
Preis auf Anfrage
Untersuchungen zu Bestimmung der Arzneimittelwirkung und -verträglichkeit sind derzeit keine Regelleistung der gesetzlichen Krankenkassen. Die Kosten sind daher vom Patienten selbst zu tragen (Individuelle Gesundheitsleistung, IGeL). Bei medizinischer Indikation besteht die Möglichkeit beim Versicherer eine Kostenübernahme zu beantragen.
