Wissenschaftlicher Hintergrund
Betarezeptorenblocker wie Metoprolol sind Arzneistoffe zur Senkung des Blutdrucks und der Schlagfolge des Herzens. Sie werden u.a. bei Bluthochdruck, bei koronarer Herzkrankheit und chronischer Herzinsuffizienz (Herzschwäche) verordnet.
Das Enzym CYP2D6 ist maßgeblich am Abbau dieser Wirkstoffe beteiligt. Verschiedene Varianten im CYP2D6-Gen führen zu einer beschleunigten, verminderten oder fehlenden Enzym-Aktivität, wodurch phänotypisch der "ultraschnelle", "intermediäre" oder "langsame Metabolisierertyp" entsteht. Eine beeinträchtigte oder fehlende Enzymaktivität kann zu Überdosierungserscheinungnen der Medikation führen, da der Abbau der ß-Blocker verzögert erfolgt. Bei Verdacht kann die Untersuchung auf den "langsamen Metabolisierertyp" angefordert werden.
Bei einer erhöhten Aktivität des Enzyms wird das Medikament zu schnell abgebaut, so dass keine ausreichende Wirkung ensteht. Zur Abklärung kann hier die Untersuchung auf den "ultraschnellen Metabolisieretyps" erfolgen.
Literatur
Fachinformation Metoprolol
DPWG Guideline for metoprolol and CYP2D6 (https://www.pharmgkb.org/) /
Informationen zur Untersuchung
Indikation:
V.a. genetisch bedingte Therapieresistenz (ultraschneller Metabolisierertyp) oder Arzneimittelunverträglichkeit (Langsamer Metabolisierertyp) von ß-Blockern
Auftrag:
Therapieresistenz:
Nachweis des CYP2D6*XN-Allels
ODER
Arzneimittelunverträglichkeit:
Nachweis des CYP2D6 langsamer Metoblisierertyp
Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
Material:
1 ml EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich
Dauer der Untersuchung:
ca. 2 Wochen
Methode:
Sequenzanalyse (Exon 1-6, CYP2D6-Gen)
Long-Range-PCR (CYP2D6*XN)
