Die Therapie verschiedener Stoffwechselerkrankungen erfolgt mittlerweile mit Wirkstoffen, die die Funktion der jeweils betroffenen Proteine ganz oder teilweise wiederherstellen, so dass das die Symptome der jeweiligen Erkrankung deutlich abgemildert werden. Oftmals sprechen diese Medikamente jedoch nur bei Vorliegen bestimmter Varianten im krankheitsursächlichen Gen an. Hier dient eine genetische Untersuchung daher nicht nur der Bestätigung der Verdachtsdiagnose und der Abschätzung des Vererbungsrisikos, sondern auch zur Therapieplanung.