Wissenschaftlicher Hintergrund
Das Phase II-Enzym COMT katalysiert die Übertragung von Methylgruppen auf endogene und exogene Catechole und ist damit an deren Inaktivierung beteiligt. Das Enzym ist maßgeblich an der Degradation von catecholaminergen Neurotransmittern wie Dopamin und Norepinephrin (NE) beteiligt, wodurch die verfügbare Menge dieser Stoffe im Körper reguliert wird. Daher wird dem Enzym eine Beteiligung bei der Entstehung von verschiedenen psychischen Erkrankungen (Depression, Schizophrenie, ADHS etc.) zugesprochen.
Das COMT-108/158 Val-Allel ist mit einer hohen, das 108/158 Met-Allel mit einer niedrigen Enzymaktivität assoziiert. Verschiedene Studien weisen darauf hin, dass der COMT-V108/158M-Polymorphismus einen Einfluss auf die Wirksamkeit bestimmter Medikamente (z.B. Mirtazapin, Methylphenidat) hat. COMT spielt eine wichtige Rolle im Abbau catecholaminhaltiger Notfallmedikamente (z.B. Epinephrin) oder Parkinson-Therapeutika (z.B. Dopamin). Zudem wurde in einer Studie von Baune et al. gezeigt, dass Patienten mit mindestens einem COMT-108/158 Val-Allel besser auf die Therapie mit Psychopharmaka ansprachen als Patienten mit dem COMT-108/158 Met-Allel.
Literatur
Very Important Pharmacogene: COMT: www.pharmgkb.org/vip/PA166165409
Haase-Feilitz et al. 2009, J Am Soc Nephrol 20:1393 / Baune et al. 2008, Neuropsychopharmacology 33:924 / Kereszturi et al. 2008, Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 147B:1431 / Justenhoven et al. 2008, Breast Cancer Res Treat 108:137 / Szegedi et al. 2005, Pharmacogenomics J 5:49
Informationen zur Untersuchung
Indikation:
Abklärung der Wirksamkeit/Verträglichkeit catecholaminerger Neurotransmitter (z.B. L-Dopamin, Adrenalin, Epinephrin)
Auftrag:
Nachweis des COMT-p.V108/158M-Polymorphismus
Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
Material:
1 ml EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich
Dauer der Untersuchung:
ca. 1 Woche
Methode:
Restriktionsanalyse (ExonXXX, COMT-Gen)
Preis auf Anfrage
Untersuchungen zu Bestimmung der Arzneimittelwirkung und -verträglichkeit sind derzeit keine Regelleistung der gesetzlichen Krankenkassen. Die Kosten sind daher vom Patienten selbst zu tragen (Individuelle Gesundheitsleistung, IGeL). Bei medizinischer Indikation besteht die Möglichkeit beim Versicherer eine Kostenübernahme zu beantragen.
