Bei den unerwünschten Arzneimittelwirkungen (UAW) unterscheidet man zwischen Arzneimittelunverträglichkeit  und Therapieversagen. Arzneimittelunverträglichkeit äußern sich zumeist in starken Nebenwirkungen, die unter anderem durch eine zu hohen Wirkstoffspiegel verursacht sein können. Bei einem Therapieversagen tritt keine ausreichende Medikamentenwirkung ein. Dies kann unter anderem durch einen zu geringe Wirkstoffkonzentration bedingt ist, so dass der therapeutische Wirkspiegel des Medikaments nicht erreicht wird. Sowohl die Arzneimittelunverträglichkeit als auch das Therapieversagen können verschiedene Ursachen haben. Neben Arzneimittelinteraktionen spielt die individuelle genetische Disposition des Patienten eine Rolle. Insbesondere Varianten in den Genen der am Stoffwechsel eines Medikaments beteiligten Proteine, die zur Veränderung der Enzymaktivität oder Transporterkapazität  führen, sind diagnostisch relevant.

Einige Enzyme und Transporter können genetisch untersucht werden. Es muss dabei beachtet werden, dass Medikamente verschiedene Abbauwege benutzen, so dass die Bestimmung eines Metabolisieretyps immer nur für das jeweilige untersuchte Enzym gilt.

Diagnostische Pfade

Zur Klärung der Ursache unerwünschter Arzneimittelwirkungen oder Therapieversagen ist es wichtig zu eruieren, ob sie durch Allergien, Über- oder Unterdosierungserscheinungen und/oder genetische Disposition bedingt ist. Dabei spielt die Anamnese, die Prüfung möglicher Arzneimittelinteraktionen, das Therapeutische Drug Monitoring (TDM) sowie ggf. eine pharmakogenetische Diagnostik eine wichtige Rolle. Ein mögliches Vorgehen zeigen die diagnostisches Pfade: