Wissenschaftlicher Hintergrund
Morbus Fabry wird durch pathogene Varianten im GLA-Gen bedingt. Der Wirkstoff Migalastat ist für die Langzeitbehandlung von Patienten ab 16 Jahren mit gesichertem Morbus Fabry zugelassen, die eine auf diese Therapie ansprechende Variante im GLA-Gen tragen.
Migalastat ist ein pharmakologisches Chaperon, das in der Lage ist, das betroffene Enzym ß-Galaktosidase A zu stabilisieren, so dass der Katabolismus von Globotriaosylceramiden in den Lysosomen wieder erfolgen kann und die krankheitsursächliche Akkumulation von Glycosphingolipiden vermindert wird. Da jedoch nicht alle GLA-Varianten auf den Wirkstoff anprechen, ist es im Vorfeld einer Behandlung mit Migalastat erforderlich, die Patienten im Rahmen der differentialdiagnostischen Untersuchung auch genotypisch abzuklären.
Eine Liste der auf Migalastat anprechenden GLA-Varianten und weitere Hinweise zur Anwendung des Wirkstoffs sind der Fachinformation Galafold zu entnehmen.
Literatur
Informationen zur Untersuchung
Überweisungsschein Muster 10 mit folgenden Angaben
Indikation:
geplante Therapie mit Migalastat (ICD-10 Code E75.2)
Auftrag:
molekulargenetische Analyse des GLA-Gens
Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
Material:
1 ml EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich
Dauer der Untersuchung:
ca. 2 Wochen
Methode:
molekulargenetische Analyse des GLA-Gens
Die genetische Untersuchung des GLA-Gens im Rahmen der differentialdiagnostischen Abklärung eines M. Fabry ist Teil der Regelversorgung der gesetzlichen Krankenkassen.
