Wissenschaftlicher Hintergrund
Der Wirkstoff Siponimod (MAYZENT®) ist zur Behandlung der sekundär progredienten Multiplen Sklerose (SPMS) bestimmt. Diese manifestiert sich durch eine schubunabhängige Zunahme neurologischer Einschränkungen über mindestens sechs Monate
Das Medikament unterliegt dem Stoffwechsel über das polymorphe Enzym CYP2C9. Gemäß der Fachinformation des Herstellers ist Siponimod bei Patienten mit dem Genotyp CYP2C9*3/*3- kontraindiziert. Darüber hinaus ist die Genotypisierung auch von Bedeutung, um die individuelle Dosierung für den Patienten festzulegen. Die Genotypisierung ist daher für jeden Patienten in Vorbereitung einer langfristigen Therapie mit Siponimod (MAYZENT®) nach Fachinformation zwingend erforderlich.
Das CYP2C9*3-Allel ist mit einer herabgesetzten Enzymaktivität assoziiert und führt zu einem verlangsamten Abbau von Substraten. In der kaukasischen Bevölkerung beträgt der Anteil des "langsamen Metabolisierertyps" ca. 4%, während der des "intermediären Metabolisierertyps" bei ca. 30% liegt.
Literatur
Informationen zur Untersuchung
Indikation: geplante Therapie mit Siponimod
Auftrag: Nachweis des CYP2C9*2 und *3-Allels
Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
Material:
1 ml EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich
Dauer der Untersuchung:
ca. 2 Wochen
Methode:
molekulargenetische Analyse des CYP2C9**1/*2/3-Allels
Diese Untersuchung ist Teil der Regelversorgung der gesetzlichen Krankenkassen. Die Kosten werden von der GKV übernommen.
